Le dépistage de la mucoviscidose systématiquement effectué à la naissance permet un diagnostic précoce. Plus tard, face à des symptômes évocateurs, le diagnostic peut être fait grâce à un test à la sueur et aux tests génétiques. La mucoviscidose évolue tout au long de la vie.

Le dépistage néonatal et les symptômes de la mucoviscidose

Le diagnostic de mucoviscidose est le plus souvent fait chez le nouveau-né :

• lors du dépistage néonatal. Le dépistage systématique de la mucoviscidose a été mis en place en 2002. Le dépistage est réalisé à la maternité au troisième jour de vie. S’il est positif, un bilan complémentaire est réalisé et permet de poser le diagnostic dans la très grande majorité des cas ;
• sur des symptômes tels que le retard d’émission du méconium (première selle du nouveau-né de couleur noire), la persistance d’un ictère (ou jaunisse).

Chez les personnes n’ayant pas bénéficié d’un diagnostic néonatal, la mucoviscidose peut être suspectée en présence de certains symptômes :

• toux prolongée, sèche, ou plus souvent accompagnée d’expectorations (ou crachats) ; infections broncho-pulmonaires récurrentes ;
• douleurs abdominales, diarrhée chronique graisseuse et malodorante, épisodes d’obstruction intestinale ou de constipation ;
• fatigue, amaigrissement malgré un appétit souvent correct ;
• déshydratation ;
• chez l’enfant, cassure de la courbe du poids et de la taille suivie sur le carnet de santé ;
• infertilité masculine ;
• sueur riche en sel.
  
  

Le diagnostic de mucoviscidose et le bilan

Deux examens permettent de poser le diagnostic de mucoviscidose : le test à la sueur et l’analyse génétique. Une fois le diagnostic confirmé, un bilan  fait le point sur les divers organes atteints par la maladie. Un conseil génétique est délivré.

Le test à la sueur

C’est le premier examen réalisé en cas de doute. L’excès de sel dans la sueur est une caractéristique de la maladie connue de longue date (la mucoviscidose était surnommée « maladie des baisers salés » au Moyen-Âge).

Le test le plus courant consiste à stimuler la transpiration au niveau de l’avant-bras, par un courant électrique de faible intensité. Il est indolore et très fiable. La sueur est recueillie sur du papier absorbant, puis analysée. Si le taux de chlorure est :

• < 40 mEq/L, la personne est indemne ;
• > 60 mEq/L, la personne est malade ;
• compris entre 40 et 60 mEq/L, l’examen doit être refait ou complété par des analyses génétiques.
  
  

L’analyse génétique confirme le diagnostic de mucoviscidose

C’est l’étude du gène de la protéine CFTR. L’analyse génétique va permettre d’identifier les deux mutations du gène, chacune provenant d’un des deux parents et de confirmer le diagnostic de mucoviscidose. Selon le type de mutation, la maladie s’exprime de façon plus ou moins sévère.

La mucoviscidose étant une maladie chronique et complexe, le bilan et le suivi de la personne malade est assurée par un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM), liste accessible sur le site vaincrelamuco.org.

Les CRCM ont pour rôle d’établir le diagnostic de la mucoviscidose, de réaliser l’évaluation initiale, de choisir entre les options thérapeutiques et de coordonner les soins. Ouverts 7j/7 et 24h/24, présents dans toutes les régions, les CRCM sont des structures hospitalières pluridisciplinaires. Y travaillent des médecins spécialistes de la mucoviscidose, des infirmiers, des kinésithérapeutes, etc.

Le bilan de la mucoviscidose

Une fois le diagnostic de mucoviscidose posé, le médecin procède à un bilan, ou évaluation initiale adaptée à l’âge du patient.

Ce bilan permet de mesurer le retentissement de la maladie sur les différents organes.

• Bilan de l’état général et nutritionnel (courbe de croissance chez l’enfant).
• Bilan respiratoire. Il consiste tout d’abord en une exploration fonctionnelle respiratoire (mesurée à l’aide d’un spiromètre). Il peut être complété par une radiographie ou un scanner du thorax, et l’analyse des germes présents dans les crachats.
• Bilan digestif. Le médecin recherche s’il existe une atteinte du foie à l’aide d’examens divers (bilan sanguin, échographie, scanner, endoscopie œsophagienne). Il étudie la digestion des graisses, et l’existence d’éventuelles carences en vitamines (A, D, E, K) ou nutriments (fer, sodium, chlore). Le diabète, possible conséquence d’une atteinte du pancréas, est également recherché.
  
  

Le conseil génétique en cas de mucoviscidose

Lorsque le diagnostic de mucoviscidose est posé, en particulier chez une nouveau-né, une consultation de conseil génétique donne aux parents les informations indispensables sur le mode de transmission de la mucoviscidose, la possibilité d’avoir recours à un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire en cas de souhait de nouvelle grossesse.